Quale ipotesi fece Garrod sull'Alcaptonuria?
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Video: Quale ipotesi fece Garrod sull'Alcaptonuria?

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Video: "Un gene, un enzima": l'esperimento di Beadle e Tatum 2024, Novembre
Anonim

Nel 1902, Archibald Garrod descrisse la malattia ereditaria alcaptonuria come un "errore innato del metabolismo". Ha proposto che una mutazione genetica causi un difetto specifico nel percorso biochimico per l'eliminazione dei rifiuti liquidi. Il fenotipo della malattia - urine scure - è un riflesso di questo errore.

Oltre a questo, cosa ha scoperto Archibald Garrod?

Archibald Garrod . Signore Archibald Edoardo Garrod KCMG FRS (25 novembre 1857 – 28 marzo 1936) è stato un medico inglese che ha aperto la strada al campo degli errori congeniti del metabolismo. Ha anche scoperto alcaptonuria, comprendendone l'eredità.

Sapete anche, cosa ha fatto pensare a Garrod che ci fossero errori congeniti del metabolismo? Nel 1902, Garrod ha pubblicato un libro intitolato The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality. Garrod era anche il primo a proporre l'idea che le malattie erano " errori congeniti del metabolismo ." Credeva che le malattie erano il risultato di passaggi mancanti o falsi nelle vie chimiche del corpo.

Inoltre, è necessario sapere perché l'ipotesi di un gene e un polipeptide ha dovuto essere modificata?

Originariamente era indicato come il un gene - un'ipotesi enzimatica dal genetista statunitense George Beadle nel 1945 ma in seguito modificato quando si è capito che geni codificano anche proteine non enzimatiche e individuali polipeptide Catene. Esso è ora noto che alcuni geni codifica per vari tipi di RNA coinvolti nella sintesi proteica.

Qual era l'ipotesi di Beadle e Tatum?

Beadle e Tatum confermato Garrod's ipotesi utilizzando studi genetici e biochimici della muffa del pane Neurospora. Beadle e Tatum identificato mutanti della muffa del pane che non erano in grado di produrre amminoacidi specifici. In ognuno, una mutazione aveva "rotto" un enzima necessario per costruire un certo amminoacido.

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