Perché gli inserimenti in alluminio sono importanti?
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Anonim

Alu si pensava che gli elementi fossero DNA egoista o parassitario, perché la loro unica funzione nota è l'autoriproduzione. Tuttavia è probabile che svolgano un ruolo nell'evoluzione e sono stati usati come marcatori genetici. Inserzioni in alluminio sono stati implicati in diverse malattie umane ereditarie e in varie forme di cancro.

In questo modo, le inserzioni di alluminio sono implicate nella malattia?

I riarrangiamenti genomici causati da Elementi in alluminio potrebbe portare alla genetica disturbi come ereditaria malattia , disturbi del sangue e disturbi neurologici. Infatti, Elementi in alluminio sono Associato a circa lo 0,1% della genetica umana disturbi.

Sapete anche, dov'è l'origine dell'inserimento di Alu? Alu elementi probabilmente derivano da un gene che codifica per il componente RNA della particella di riconoscimento del segnale, che etichetta le proteine per l'esportazione dalla cellula. Alu è un esempio di un cosiddetto "gene di salto" - una sequenza di DNA trasponibile che "si riproduce" copiandosi e inserendosi in nuove posizioni cromosomiche.

Inoltre, che ruolo giocano gli elementi Alu nella regolazione genica nell'uomo?

Elementi in alluminio sono SINE 7SL RNA-simili (Deininger, 2011). A causa delle caratteristiche strutturali e delle varie funzioni, Elementi in alluminio può partecipare al regolamento di espressione genica e probabilmente influenzare il espressione di molti geni per inserimento in o vicino a gene regioni promotrici.

Con quale frequenza si verificano de novo mutazioni di inserzione Alu negli esseri umani?

L'attuale tasso di Alu la retrotrasposizione è stata stimata come uno inserimento ogni ~20 nascite in umani , in base sia alla frequenza delle malattie che causano inserzioni de novo rispetto alle sostituzioni nucleotidiche48 e confronti evolutivi del umano e genomi di scimpanzé48 e di multiplo umano sequenze del genoma49.

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