Video: Su quale cromosoma agisce la malattia di Tay Sachs?
2024 Autore: Miles Stephen | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 23:37
Un difettoso gene sul cromosoma 15 (HEX-A) causa la malattia di Tay-Sachs. Questo difettoso gene fa sì che il corpo non produca una proteina chiamata esosaminidasi A. Senza questa proteina, le sostanze chimiche chiamate gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose del cervello, distruggendo le cellule cerebrali.
Qui, Tay Sachs è un'anomalia cromosomica?
No. Tay - sachs la malattia è una condizione autosomica recessiva. Le condizioni legate al sesso sono causate da geni situati su un sesso cromosoma (X o Y). Tay - sachs la malattia è causata da un gene (HEXA) localizzato su cromosoma 15, un autosoma.
che tipo di mutazione genetica è la malattia di Tay Sachs? Tay - malattia di Sachs è una malattia autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso centrale. Il disturbo deriva da mutazioni nel gene codifica per la subunità alfa della beta-esosaminidasi A, un enzima lisosomiale composto da alfa e beta polipeptidi.
Quindi, chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay Sachs?
Ogni anno, circa 16 casi di Tay - Sachs sono diagnosticato negli Stati Uniti. Sebbene le persone di eredità ebraica ashkenazita (di discendenza dell'Europa centrale e orientale) sono a il più alto rischio, persone di eredità franco-canadese/cajun e eredità irlandese avere stato trovato anche a avere il Tay - sachs gene.
Cosa succede alle persone con Tay Sachs?
Tay - sachs la malattia è una malattia rara trasmessa dai genitori al figlio. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose. Con il progredire della malattia, il bambino perde il controllo muscolare. Alla fine, questo porta alla cecità, alla paralisi e alla morte.
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