Video: Quali sono le cause della sindrome di Ellis Van Creveld?
2024 Autore: Miles Stephen | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 23:37
Ellis – sindrome di van Creveld è causato da una mutazione nel gene EVC, nonché da una mutazione in un gene non omologo, EVC2, localizzato vicino al gene EVC in una configurazione testa a testa. Il gene è stato identificato mediante clonazione posizionale. Il gene EVC mappa sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16).
Di conseguenza, quanto è comune la sindrome di Ellis Van Creveld?
Nella maggior parte del mondo, Ellis - sindrome di van Creveld si verifica in 1 su 60.000 a 200.000 neonati. È difficile stimare l'esatta prevalenza perché il disturbo è molto raro nella popolazione generale.
Inoltre, qual è il termine medico EVC? Sindrome di Ellis-van Creveld: un tipo di bassa statura con notevole accorciamento delle estremità delle estremità (braccia e gambe), polidattilia (dita extra), fusione delle ossa del polso, distrofia (crescita anormale) delle unghie, alterazione della il labbro superiore variamente chiamato 'parziale lepre-labbro,' 'lip-tie,' ecc, e cardiaco
Allo stesso modo, potresti chiedere, perché molti individui Amish della contea di Lancaster hanno la sindrome di Ellis Van Creveld?
Il la sindrome è che si trova comunemente nell'Antico Ordine Amish della Pennsylvania, una popolazione che sperimenta l'"effetto fondatore". Malattie geneticamente ereditate come Ellis - van Creveld sono più concentrato tra i Amish perché si sposano all'interno della propria comunità, il che impedisce a nuove variazioni genetiche di entrare nel
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